ثورة طبية.. اختبار دم يكشف الأمراض قبل حدوثها

في انجاز طبي واعد، كشفت دراسة جديدة عن طريقة ثورية، يمكن من خلالها الكشف عن الإصابة بأمراض مثل السرطان وأمراض القلب، قبل حدوثها.

الطريقة الجديدة هي عبارة عن اختبار للحمض النووي، وقد كشفت الدراسة التي أجريت لهذا الغرض، أن واحدًا من كل أربعة أشخاص يحمل طفرات جينية ضارة يمكن الكشف عنها من خلال عينة دم بسيطة.

تقول صحيفة التايمز البريطانية، انه سيتم تقديم اختبار الحمض النووي لملايين البالغين في عيادات الممارس العام في بريطانيا لاكتشاف مخاطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب في إطار خطط تدخل في نطاق «ثورة الرعاية الصحية».

وطور علماء بريطانيون طريقة لفحص المرضى بحثًا عن طفرات وجينات معيبة تزيد من خطر الإصابة بالأمراض، ولكن يمكن التخفيف من حدة هذه الأمراض بما فيها السرطان، من خلال نمط الحياة أو العلاج.

أمثلة مرضية

على سبيل المثال، المرضى الذين لديهم جين مرتبط بارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، يمكن أم يتم منحهم الأدوية المخفضة للكوليسترول في سن مبكرة، في حين أن النساء المصابات بجين يؤدي إلى الإصابة بسرطان الثدي يمكن أن يُعرض عليهن استئصال الثدي الوقائي.

ويقول البروفيسور روس إيليس من معهد أبحاث السرطان في لندن، وهو المسؤول عن الدراسة: «إن الاختبار الذي يكلف 1000 جنيه إسترليني (1250 دولارا تقريباً) لكل مريض، يمكن أن يكون متاحًا على نطاق واسع في العيادات العامة في غضون عامين». وتقول الصحيفة البريطانية ان هناك محادثات تجرى مع هيئة الخدمات الصحية الوطنية في بريطانيا لجعل الفحص الجيني جانبًا روتينيًا للرعاية يمكن أن ينقذ الآلاف من الأرواح سنويًا، وهذا من شأنه أن يجعل بريطانيا رائدة على مستوى العالم في استخدام تسلسل الجينوم الكامل، وهي تقنية ترسم خرائط الحمض النووي للشخص بالكامل.

الجينوميات تغير المستقبل

يقول ساجد جافيد، وزير الصحة البريطاني، إن «التجربة التي قدمت في مؤتمر الجمعية الأميركية لعلم الأورام السريري في شيكاغو، أظهرت أن الجينوميات تغير المستقبل».

وأضاف: «تُظهر هذه الدراسة إمكانية تسلسل الجينوم في تمكين المرضى الذين يعانون من أمراض تغير الحياة من تلقي التشخيص المبكر بمجرد زيارة الطبيب العام».

ووجدت الدراسة أيضًا أن ستة من كل عشرة بالغين يحملون تغيراً وراثياً متنحياً، مما يعني أنهم لا يعانون من هذه الحالة، ولكن يمكنهم نقلها إلى أطفالهم.

وتقول، روزاليند آن إيلز، استشارية الأورام في مؤسسة Royal Marsden NHS Foundation Trust، إن «الفحص الروتيني يمكن أن يمنع الأزواج الذين يخططون لعائلة من نقل الأمراض الوراثية، ويمكن للنساء اللاتي يحملن طفرات ضارة أن يخضعن لعملية التلقيح الصناعي ويتم فحص الأجنة جينيًا، وزرع تلك التي لم تكن مصابة بهذه الطفرة».

وتضيف: «إن الأمر سيستغرق من سنتين إلى خمس سنوات حتى يكون الفحص متاحًا بشكل روتيني على هيئة الخدمات الصحية الوطنية».

وتابعت: «الخطوة التالية هي دراسة تنفيذية تضم 1000 مريض لمعرفة كيف يمكن استخدام الأداة في العمليات الجراحية.. نود خفض تكلفة الفحص للفرد إلى أقل من 1000 جنيه إسترليني.. إن الأمر قادم بالتأكيد والمملكة المتحدة هي المنطقة الرائدة في العالم لدمج تسلسل الجينوم الكامل في نظام صحي وطني».

ويمكن أن يُعرض على المرضى الفحص الجيني عندما يسجلون مع طبيب عام جديد، ويمكن تخزين النتائج على تطبيق تابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.

وقد خضع العديد من المرضى في التجربة إلى علاجات جديدة بعد أن اكتشفوا أن لديهم جينات معينة.

خيال علمي أصبح حقيقة

يقول الدكتور مايكل ساندبيرج، طبيب عام في لندن: «هذه الدراسة تدفع حدود الفحص الجينومي من خلال إظهار أنها مجدية كجزء من رعاية الممارس العام ولديها القدرة على تحسين بشكل كبير صحة الناس».

وتستخدم هيئة الخدمات الصحية الوطنية البيانات الجينية بشكل متزايد كجزء من علاج المرضى، وكانت قد ذكرت في 2019 أنها تريد أن تكون أول نظام رعاية صحية وطني يقدم تسلسل الجينوم الكامل كجزء من الرعاية الروتينية.

وكان كشف الشفرة الجينية لشخص ما للبحث عن أدلة على سبب مرضه – أو ما يمكن أن يعرضه للخطر مستقبلاً – يومًا ما مادة خيال علمي، الان الأمر حقيقة.

يوفر تسلسل الجينوم الكامل إجابات للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة، والذين يمكنهم معرفة أسباب أعراضهم.

حتى في حالة عدم وجود علاج، فإن فهم أسس المرض يعني أن العلماء الذين يسعون للعلاج يتم توجيههم في الاتجاه الصحيح